Vivo con hemofilia, y también mi hijo de 12 años

Tap. Grifo. Grifo. Cuando los padres de Danielle Nance respondieron a los golpes en la puerta de su casa, se sorprendieron al ver al equipo parado frente a ellos: Servicios de Protección Infantil.

Era la década de 1970 y Danielle, que entonces era una bebé, había desarrollado una curiosa cantidad de contusiones por las actividades cotidianas. Sus padres pudieron convencer a CPS de que Danielle no vivía en un hogar abusivo, pero estaban avergonzados y desesperados por entender qué le pasaba a su bebé.

Cuando Danielle cumplió 2 años, el misterio finalmente se resolvió: le diagnosticaron hemofilia A, lo que significa que su cuerpo tiene una cantidad muy baja de una proteína llamada factor VIII (ocho) que ayuda a que la sangre coagule normalmente, lo que puede provocar sangrado excesivo y hematomas incluso después de una lesión menor, como chocar contra la esquina de un mesa. La afección no solo es extremadamente rara, con solo 20,000 casos en los EE. UU., Sino que Danielle es uno de los 30% de los pacientes sin antecedentes familiares de hemofilia, por lo que la noticia fue una sorpresa.

A medida que pasaron los años, Danielle creció en constante dolor. Una vez, una caída de un tambaleante en el patio de juegos causó una hemorragia en la articulación de su rodilla que tardó semanas en sanar. A veces, presionar un área lesionada le dolería tanto que tendría que quedarse en casa desde la escuela.

A veces, una hemorragia significaba que debía ser llevada de urgencia al hospital para recibir un tratamiento que le salvara la vida. Cuando Danielle tenía 4 años, saltó de la parte superior de su litera y se lastimó un tobillo. La sangre se acumuló debajo de su piel y dentro de la articulación, causando hinchazón severa.

Sus padres hicieron el frenético viaje de tres horas hasta el hospital más cercano, donde recibió una inyección de factor VIII. El tratamiento le ayudó a sanar el tobillo, pero a fines de los años 70, este tipo de terapia era mucho más riesgosa de lo que es hoy y la infectó con hepatitis C.

"Mi madre dice que me puse amarilla y que en su mayoría dormí durante aproximadamente un año, que son síntomas comunes de la hepatitis C", dice Danielle, que ahora tiene 44 años. Después de esa experiencia traumática, sus padres dudaron en darle más tratamiento.

"Los niños del vecindario llamarían groseros sangrantes y no me dejarían jugar con ellos, lo que realmente afectó mi autoestima", dice Danielle. "Me hizo preocuparme por mi futuro, ¿cómo podría atraer a una pareja exitosa? ¿Por qué querrían estar conmigo? Voy a ser una carga ".

Su confianza continuó cayendo en espiral hacia sus años de adolescencia y temprana edad adulta, durante los cuales Danielle luchó con la depresión y finalmente abandonó la universidad. "Los médicos me dijeron que el promedio de vida de una persona con hemofilia era de 30; fue solitario porque no conocía a nadie más que tuviera hemofilia ", dice ella. "Mis padres se sintieron demasiado avergonzados para discutirlo, y no había internet, por lo que tomé algunas decisiones realmente malas".

El punto de inflexión de Danielle se produjo después de que terminó una mala relación. Su novio en ese momento se había vuelto verbalmente abusivo, y un día, él la golpeó en el brazo. Difícil. "Causó este gran hematoma, y ​​fue una llamada de atención que necesitaba romper con él", dice ella.

Danielle se volvió a matricular en la escuela a los 22 años y comenzó a trabajar como voluntaria en la Fundación Nacional de Hemofilia. "Por primera vez, tuve a alguien que sabía sobre la hemofilia", dice ella. "Pasó de algo de lo que avergonzarme a la mayor fortaleza de mi vida". Ella fue a la escuela de medicina para estudiar hematología y es ahora es la directora médica del Centro de Salud y Bienestar de los Trastornos Sangrantes de Arizona, donde ayuda a otras personas que tienen afecciones como suyo.

Cuando Danielle llegó a los veintes, decidió que estaba lista para tener hijos; sin embargo, algunos médicos le aconsejaron que no lo hiciera debido a todos los riesgos desconocidos. Sabía que enfrentaba una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a su bebé, pero estaba decidida a convertirse en madre. Con la ayuda de su hematólogo y una obstetra de alto riesgo, tuvo una hija, Serena, de 16 años y sana. Su hijo Isaac, que ahora tiene 12 años, también nació con hemofilia.

"No es lo mejor del mundo, pero puedo vivir con eso", dice Isaac, quien describe su infancia como normal. Esto se debe en gran medida a una mejora significativa en el tratamiento en las últimas cuatro décadas. Ya no existe el riesgo de contraer enfermedades graves como hepatitis C o VIH durante el tratamiento, por ejemplo, porque el factor de proteína necesario para las inyecciones ahora se realiza en un laboratorio, no se recibe a través de humanos donantes

Danielle e Isaac todavía tienen que vivir con limitaciones. Isaac no puede practicar deportes de contacto completo, como el fútbol. Danielle tiene que tomar una píldora cada vez que está menstruando para limitar el sangrado. Ambos deben tener cuidado al tomar ciertos medicamentos de venta libre como ibuprofeno, aspirina y naproxeno, todos los anticoagulantes. Y ambos tienen que hacer tiempo para inyecciones intravenosas de factor de coagulación en el hogar dos o tres veces por semana para prevenir el sangrado excesivo.

Afortunadamente, una cura puede estar en el horizonte. Hay un tipo de terapia génica que ha demostrado ser prometedora en ensayos clínicos. Los científicos están aprendiendo cómo insertar un gen o reparar un gen roto en el cuerpo de una persona que le permitirá que comience a producir naturalmente la cantidad adecuada de proteína de coagulación que le faltaba en el pasado. Y un nuevo medicamento recetado llamado Hemlibra fue aprobado por la FDA el 16 de noviembre de 2017. Está diseñado para prevenir o reducir la frecuencia de episodios de sangrado en adultos y niños con hemofilia A con inhibidores del factor VIII.

Cuando Danielle piensa en el intenso sufrimiento de su infancia y luego piensa en todos los avances científicos que ella ha visto en su vida en términos de tratamiento de hemofilia, ella es emocionado. Ella, de todas las personas, sabe qué diferencia extrema pueden hacer en la salud física y mental de una persona. "La esperanza es la mayor de las emociones humanas, esa capacidad de ver cosas pasadas que son tristes, atemorizantes o dolorosas y mirar hacia el futuro", dice Danielle. "Con la hemofilia, una cosa que tenemos es una cantidad extraordinaria de esperanza".