Tuve la oportunidad de detener una enfermedad mortal en mi bebé. ¿Lo extrañé?

El mismo día que el huracán Sandy azotó la ciudad de Nueva York en el otoño de 2012, tenía programada una prueba genética crítica.

Estaba en una etapa muy temprana del embarazo y un OBGYN de alto riesgo me había advertido recientemente que tenía más del 20% de posibilidades de morir si llevaba al bebé a término. Se había formado una serie catastrófica de delicados vasos sanguíneos en mi tracto digestivo. Debido al aumento del flujo sanguíneo del embarazo, había una posibilidad de que pudiera desangrarme en cualquier momento durante esos nueve meses. Si bien mi condición pone en riesgo mi propia vida, también pone a mi futuro bebé en riesgo de parto prematuro y todas las dificultades que a menudo conlleva.

Además, era portador de una rara anomalía genética. Si logré dar a luz, había un 50% de posibilidades de transmitir este gen a mi hijo o hija.

Pero también tenía 37 años y no tenía hijos. En lo que respecta a convertirse en madre, probablemente fue ahora o nunca. Quería intentar llevar a término. A pesar de todos los riesgos para mí, la prueba podría haberme dicho que al menos el feto tenía la oportunidad de tener una vida normal.

En 1996, cuando tenía 21 años, mi padre murió de una muerte insoportable. Su cuerpo, cuando murió, estaba acribillado con un espeso líquido lechoso llamado exudado linfocítico. Sin ninguna razón que los médicos pudieran deducir en ese momento, su sistema linfático goteaba proteínas mientras se moría de hambre lentamente. Su horrible muerte tardó cuatro años, dentro y fuera de los hospitales de todo el país. La hinchazón y la falta de alimento lo hicieron propenso a infecciones devastadoras. Los médicos lo pincharon y lo pincharon durante los procedimientos exploratorios y las pruebas interminables.

Pero no fue hasta que mi tía abuela Joanie apareció con un viejo historial médico para su esposo Nathan, quien había muerto en 1961 a los 34 años, que empezamos a descubrir lo que estaba sucediendo. El tío Nathan era el hermano de mi abuela, el tío de mi padre. Cuando abrimos el cuadro, vimos que la condición de mi padre, desde la inflamación hasta el hambre, reflejaba perfectamente el historial médico de su tío.

Un equipo de investigación genética afiliado a la Escuela de Medicina de Harvard y dirigido por la Dra. Christine "Kricket" Seidman se unió al caso de mi padre. Descubrieron que mi bisabuela, la madre del tío Nathan, también había muerto en circunstancias misteriosas.

Cuando mi padre murió en 1996, todavía había muy pocas respuestas a su misterio médico. Pero el Dr. Kricket, cuando la conocí, se quedó en nuestro caso. Después de años de exploración diligente, buscando casos similares en hospitales y universidades de todo el mundo, llegó a creer que mi familia tenía un gen huérfano. En otras palabras, el paciente cero (la primera persona en portar el gen) parecía haber vivido solo cinco generaciones, o 120 años, antes. En aras de la comparación, la fibrosis quística, otra enfermedad genética que se encuentra en un solo gen, tiene 2.625 generaciones y 52.000 años. Las fotos de mi tatarabuela que murió a los 80 años, le muestran las piernas hinchadas características de nuestro gen.

El Dr. Kricket también llegó a creer que el gen estaba en el cromosoma X basándose en un indicador fuerte: los hombres lo empeoraron.

Por el momento, miramos y sentimos y fueron saludable, pero de repente nos habíamos sumergido en un anillo particular del infierno, anticipando la posibilidad muy real de un muerte horrible y lenta, mientras se pregunta si tendríamos hijos, si los someteríamos a algo similar.

Cuando en 2003, la Dra. Kricket y su equipo mapearon nuestro gen, mi hermana Hilary estaba encantada. Siempre se había imaginado a sí misma con niños. Pero después de haber vivido la enfermedad y la muerte de nuestro padre, no podía imaginar pasar el gen a sus hijos. Solo había pasado un año desde que nuestra abuela había visto morir a su segundo hijo, nuestro tío Norman, a los 54 años del gen que le había pasado involuntariamente. Hilary y yo sabíamos que teníamos el gen. Nuestra responsabilidad de hacer lo que pudiéramos para proteger a los futuros niños era enorme.

Una tecnología revolucionaria ya estaba disponible. Nos dio la oportunidad, usando la FIV tradicional y un procedimiento llamado PGD (diagnóstico genético previo a la implantación), para seleccionar óvulos fertilizados que no portaban nuestro gen. Significaba que podíamos eliminar intencionalmente nuestro gen destructivo. Se nos ofreció la oportunidad de eliminar un flagelo genético que, según nos dijeron, tenía el potencial de convertirse en la próxima fibrosis quística o anemia falciforme del mundo. Podríamos hacer crecer a nuestras familias y no sentir la inmensa carga de poblar el mundo con un gen devastador. Algunos consideran esta tecnología controvertida. Las preocupaciones surgen en gran medida sobre si las personas lo usarán o no para seleccionar a favor o en contra de ciertos géneros o incluso, a medida que avanza la ciencia, los rasgos de personalidad.

Pero de cualquier manera, me había perdido este bote. Mi embarazo, para mi horror, no fue planeado.

Después de descubrir que estaba embarazada, inmediatamente programé una prueba llamada CVS, un muestreo de vellosidades coriónicas. Solo cinco años después, un CVS, en el que los médicos toman células de la placenta implantada, se considera obsoleto. Hoy en día, los médicos solo requieren un análisis de sangre para detectar la mayoría de las anomalías genéticas. Pero en 2012, era el procedimiento estándar para aquellos en riesgo de anomalías genéticas.

El CVS fue cancelado debido a Sandy. Y me fue imposible reprogramar mi cita en la NYU; El hospital había sido golpeado por el huracán. Descubrí que también era imposible para mí encontrar una cita en cualquier parte de la ciudad. Llamé, pero descubrí que tendría que proporcionar información específica de mis médicos para acelerar el procedimiento. Lo llevé al consultorio temporal de mi médico al otro lado de la ciudad solo para saber que pasarían días antes de que pudiera obtener lo que necesitaba. Me sentí aterrado. De ninguna manera iba a tener un bebé a término si portaba el gen.

Durante siete días, viví con incertidumbre sobre el embrión recién fertilizado dentro de mí. Incapaz de ver cómo o cuándo iba a hacerme la prueba, y con gran dificultad y un gran corazón, mi esposo y yo acordamos terminar mi embarazo.

Después de que mi hermana se casó, supo que quería hijos. En 2006, ella y su esposo tomaron la decisión de someterse a PGD y dieron a luz gemelos sanos: una hija y un hijo. Mi hermana llamó a su hijo Billy, en honor a su abuelo, nuestro padre. Él comparte con él un amor por la guitarra, un amor por los deportes y un nombre. Afortunadamente, mi dulce sobrino no comparte el gen que lo mató.

Hoy en día, ninguno de los 23 niños de la sexta generación desde que el gen mutaba por primera vez tiene el gen de la familia Linder. Si de hecho logramos detener nuestro gen, nos han dicho que esta será la primera vez que el PGD elimine una enfermedad genética familiar, mientras continúa una línea familiar.

Sufro de complicaciones de nuestro gen que seguramente empeorarán con la edad. El Dr. Kricket, aún estudiando nuestro caso, me asegura que encontraremos respuestas y, potencialmente, a tiempo, una cura. Le creo porque tengo que hacerlo para salir de la cama por la mañana. Aprecio a mi esposo y a la familia que hemos formado con nuestros dos perros y nuestra extensa familia de padres, hermanos, sobrinas y sobrinos y amigos. A veces me preocupa que sepamos demasiado, y luego me recuerdo el dolor de la ignorancia. Amo mi vida todos los días, al menos en parte gracias a las lecciones aprendidas del gen de mi familia.

Joselin Linder es el autor de las memorias. El gen familiar: una misión para convertir mi herencia mortal en un futuro esperanzador, de Ecco.